Genovisionのこだわり

遺伝子検査技術の進展 Advances in genetic testing technology

ヒトゲノムの完全解析を目指した国際的プロジェクト「ヒトゲノム計画」が発表されたのは、1990年のことでした。ヒトゲノム計画で、最初のベースとなるヒトゲノムの解析を実施した際には、約10年間の月日と数千億円もの解析費用が必要だったと言われています。

その後、次世代シーケンサーと呼ばれる遺伝子を読み取る装置やクラウド技術の発展により、2000年頃には100億円かかっていたゲノム解析費用が、今では、わずか一人あたり10万円程度の費用で実施できる時代になってきています。ゲノム解析は、「ムーアの法則」を上回る速度でイノベーションが起こっているバイオとITの融合領域なのです。

今後、さらに解析費用の低下が進むことで遺伝子検査が社会に浸透し、個々人が遺伝情報を活用する時代になることが期待されます。

(参考)ヒトゲノム解析コストの推移

グラフは、米国国立ヒトゲノム研究所(NHGRI)ヒトゲノムの解析コストの推移をもとに、当社が独自に作成(1ドル110円換算)

なお、Genovisionサービスでは、コスト効率良くゲノムのデータ化を行うため、現時点では、全ゲノム(30億塩基対)の解析ではなく、遺伝子配列のうち一塩基多型(SNP)と呼ばれる特徴点(約65万塩基対)の解析を行っています。

サービスポリシー Service policy

概要

検査目的

「Genovisionの遺伝子検査サービス「Genovision-Dock」」(以下、「本サービス」という。)は、医療機関が実施する健康診断または人間ドック等の際に同意する従業員等から採取した血液を試料として用い、遺伝子配列のうち一塩基多型(以下、「SNP」という。)の解析を行い、SNPと疾病罹患リスクや体質等の関係性を示す論文等に基づいて、同じSNPを有する集団の疾病罹患リスクや体質傾向等を検査結果レポートとして報告します。併せて、疾病罹患リスクが高いとされた疾患の予防法について、世の中の最新の研究成果を紹介するとともに、検査結果レポートに基づいて健康増進を目的としたレコメンドを行います。

本サービスは、自己の努力により疾病罹患リスク低減が期待できる多因子疾患(複数の遺伝要因や生活習慣等が相互に関わって発症する疾患)の発症に関わる感受性遺伝子(特定の疾患に対して症状発現の可能性が高まる、または素因となる可能性がある遺伝子)の確認を実施するものであり、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群のような遺伝性腫瘍(遺伝要因だけで発症リスクが決まる疾患)の疾病罹患リスクを予測するものではありません。

サービス提供について

検査目的

検査対象とする項目は、疾患や体質に関する研究やその論文について専門家が信頼できると判断したものをもとに、当社が疾患予防と健康増進に役立つと考える項目を選定します。

・疾患リスク(疾患予防編)

・体質(体質理解編)

検査項目の詳細はこちらをご参照ください。

※ 新たな研究成果や論文の採用により、検査項目が更新されることがあります。

検査実施の条件

本サービスの遺伝子検査は、本サービスの「申込同意書」を提出いただき、当社で受け付けしたお客様を対象として提供します。

以下の場合、遺伝子検査を受け付けできませんのでご了承ください。

・申込同意書が提出されないとき

・検査受検時点で満20歳に達していないとき

・その他、医療機関または当社が不適当と判断したとき

当社で検査の申し込みを受け付けできない場合、当社に送付された試料は当社の定める方法により廃棄物処理法等に基づき廃棄(以下「廃棄」と言います)することができるものとします。

本サービスの検査結果レポートを参照するため、当社のウェブサイトにてアカウント登録をお願いします。アカウント登録が完了しない場合、遺伝子検査結果を確認することができません。

検査方法、根拠及び分析精度

【検査方法】

本サービスでは、医療機関にて採血を行います。当該試料は、採血後すぐにバーコード管理し、試料の劣化を防ぐために冷蔵された状態で追跡可能な輸送手段により解析を委託する会社(以下、「解析会社」といいます。)へ輸送されます。解析会社では、その試料からDNAを抽出した後、マイクロアレイを用いてジェノタイピング(遺伝情報のデータ化)を実施します。

本サービスでは、ヒト一人あたり30億塩基対の全ゲノムのうち、約65万か所の一塩基多型(SNP)についてジェノタイピングを実施します。SNPとは遺伝子の「個性」にあたるものです。

【根拠】

本サービスにおける疾患に係る部分のレポート生成ロジックについては、「特定非営利活動法人こどもたちのこどもたちのこどもたちのために」において、日本人(および東アジア人)を対象に行われた遺伝子と各疾患に関する研究やその論文について、専門家が研究の質を踏まえて検討し、独自の厳格な基準を設けて、疾患との関連性が高いSNPを厳選して解析しています。

本サービスにおける体質に係る部分のレポート生成ロジックについては、国立大学法人東京大学医科学研究所と日本電信電話株式会社による「ゲノム情報・健診データに基づく疾患リスク因子の解明と効率的な疾患予防法の社会実装に向けた共同研究」の研究成果を用いて開発・実装されています。検査結果レポートの記載内容は、東京大学医科学研究所の有識者の知見・助言をもとに作成しています。

【分析精度】

本サービスで検査に用いる解析技術は研究目的の解析用に開発されたものであり、診断行為等臨床目的で開発されたものではありません。そのため、検査の分析精度には限界があります。その結果、検査対象項目について検査結果が得られない可能性や正しい検査結果をご提供できない可能性がありますのでご了承ください。

本サービスで用いるマイクロアレイは東アジア人を対象としたものです。そのため、東アジア人以外の方は正しい検査結果をご提供できない可能性がありますのでご了承ください。

本サービスでは、医療機関で採取した血液を試料として用います。そのため、妊娠中の方等は正しい検査結果をご提供できない可能性がありますのでご了承ください。

なお、疾患予防編の結果レポートでは性別により報告対象の疾患項目が異なります。疾患予防編の結果レポートは申込同意書にて申告いただいた性別にもとづき作成されます。そのため、生物学的な性別と申告の性別に差があった場合、一部の検査対象項目について検査結果が得られない可能性や、正しい検査結果をご提供できない可能性がありますのでご了承ください。

検査限界

本サービスの検査結果レポートで示している遺伝学的リスクは、将来かかるかもしれない疾患について、平均的な日本人と比べてどのくらいの確率で罹患するのか、確率を示すものです。お客様ご本人のリスクを特定するものではなく、特定のSNPを持つ集団の平均的なリスクを示しています。リスクが高いことが、必ずしも疾患を発症するということを意味するものではありません。また低いことが同様に発症しないことを意味するものではありません。

なお、本サービスは医療行為・診察行為・病気の診断行為・医学的助言を与える行為ではありません。医師の診断内容や処方箋に取って代わるものではありませんので、医師の診療を受けている、もしくは将来的に医師または専門家の診療を受ける場合、医師または専門家の指示に従ってください。

本サービスではその時点で最も信頼できる論文やデータベースを参照してSNPを解析しておりますが、遺伝子検査の正確性には、以下にお示しするような一定の限界があることをご理解ください。

・試料の品質や検査技術の限界により、ジェノタイピングの精度は97%程度となります。

・採用する根拠論文によって、示されるリスクの確率が変わります。
したがって、ほかの検査と比較してリスク値が異なるということも生じます。

・遺伝子に関する研究は発展途上の分野であり、日々研究成果が発展しています。
そのため、将来的に、参照すべき科学的根拠が変化する場合があります。

検査結果の開示方法・管理方法

検査結果レポートは、当社のウェブサイトを通じてお客様へ提供します。提供にあたっては、当社のウェブサイトに用意するお客様用のマイページにあらかじめ登録されたアカウントでの二段階認証やメールアドレス等を使用した本人確認を行います。

検査結果レポートの参照には、申込同意書(本人控)に添付されるレポートIDが必要となりますので、紛失しないようご注意ください。

なお、検査結果の開示先として、当社および医療機関からお客様の雇用者や健康保険組合等に検査結果レポートを提供することはありません。

予測される結果や不利益について

本サービスを受けることで以下の不利益を被る可能性がありますのでご承知おきください。

① 不安が増大する可能性があること

特定の疾患について罹患するリスクを知ってしまうことで、お客様自身が不安になり、健康を損ねる可能性があります。不安解消の手助けとして医師及び管理栄養士等を紹介するカウンセリング体制を整備しますのであわせてご活用ください。

② お客様が差別される可能性があること

この検査の目的・意義が適切に理解されないまま、お客様がこの検査結果を第三者に開示し利用されるとお客様が差別される可能性があります。たとえば保険加入、婚姻、教育や就労などに影響を与える可能性があります。安易に検査結果を第三者に開示することはお控えください。

③ 家族関係に変化をきたす可能性があること

二世代以上の家族間で検査結果を開示する場合、親子鑑定ができる可能性があります。たとえはお客様が血縁者と思っていた家族がそうではない、などの想定外の事実が判明する可能性があります。

④ 血縁者や子孫から訴えられる可能性があること

検査結果はお客様だけではなく、その血縁者や子孫と一部を共有することになります。そのため、お客様が検査結果を開示するとお客様の血縁者や子孫に不利益をもたらす可能性があります。安易に検査結果を第三者に開示することはお控えください。

⑤ 新たな発見により不利益を被る可能性があること

検査結果から、これまで当初想定していた疾患とは異なる疾患についてのリスクとの結びつきが発見されることがあります。これにより想定外のリスク等か判明する可能性があります。

⑥ 個人伝情報が流出する可能性があること

情報セキュリティ対策で万全を期しても不正アクセス等の問題でお客様の個人遺伝情報が流出する可能性があります。

⑦ 個人か識別されるおそれがあること

ゲノムデータは、氏名などの個人情報がなくても、個人を特定することが可能になります。そのことにより、現在は想定できない不利益を将来被る可能性があります。

再検査等の条件

検査の精度の限界や試料の輸送中の破損、品質劣化等の原因により、遺伝子測定の回答率が90%を下回る場合は、再解析の要望を伺わせて頂くことがあります。

免責事項

当社は、以下の事由によりお客様及び第三者に損害が発生した場合でも、責任を負いません。

・本サービスを健康状態、疾患や体質の「診断」を目的として利用したとき

・本サービスの検査結果や本サービスによって提供されるその他の情報について個人的範囲を超えて利用したとき

・お客様の責に帰すべき事由により、本サービスの申し込みの受付ができなかったき、
又は試料の劣化等により本サービスの検査結果が得られなかったとき

・当社の責に帰すべき事由によらず、検査結果が消失したとき

・技術および研究の進展等により、検査結果や本サービスにおいて提供されるその他の情報に変更が生じたとき

・天災事変やその他の不可抗力が発生したとき

・一定の予告期間をおいてお客様に通知したうえで、本サービスが終了したとき

個人情報等の取扱いについて

個人情報取扱・倫理審査委員会による審査

当社は、経済産業省「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドライン」に基づいて、個人遺伝情報を用いた事業実施の適否等を審査するため、NTTライフサイエンス株式会社「個人情報取扱・倫理審査委員会」(以下、「当社委員会」といいます。)を設置します。

当社委員会は、独立の立場に立って、多元的な観点から、様々な立場からの委員によって、公正かつ中立的な審査を行えるよう、適切に構成し運営します。

また、当社委員会は、事業実施の適否等について、科学的、倫理的、法的、社会的および技術的観点から審査し、事業に関して、その事業計画の変更、中止その他、適正な事業実施のために必要と認められる意見を述べることがあります。

試料の取扱い

医療機関で採血した試料は、採血後すぐにバーコード管理され、医療機関が契約する追跡可能な試料輸送サービスにより解析機関へ輸送されます。解析機関に輸送された試料は、DNAを抽出した後、ジェノタイピングを実施します。DNAを抽出した試料は、解析機関により1か月以内に破棄されます。

試料取り扱い責任者

NTTライフサイエンス株式会社
- 所在地:東京都千代田区大手町1-5-1 大手町ファーストスクエア イーストタワー

DNA抽出、ジェノタイピングに係る委託先

株式会社理研ジェネシス
- 所在地:東京都品川区大崎1丁目2番2号 アートヴィレッジ大崎セントラルタワー8階
- 個人遺伝情報の匿名化、安全管理措置の方法:
ア.試料提供時に匿名化を実施します。
イ.Genovisionセキュリティ対策実施ガイドラインに基づき、技術的対策及び運用管理対策を実施します。

ジェノタイピングデータの取扱い

解析機関で作成されたジェノタイピングデータは、暗号化を行った上で、専用回線を通じて、当社および検査結果レポート作成委託先へ送信されます。検査結果レポート作成委託先へ送信されたジェノタイピングデータは、レポート作成委託先により、検査結果レポート作成後6か月以内に破棄されます。

疾患に係る部分の検査結果レポート作成委託先

特定非営利活動法人こどもたちのこどもたちのこどもたちのために
- 所在地:東京都世田谷区奥沢六丁目8番22号
- 個人遺伝情報の匿名化、安全管理措置の方法:
ア.試料提供時に匿名化を実施します。
イ.Genovisionセキュリティ対策実施ガイドラインに基づき、技術的対策及び運用管理対策を実施します。

個人情報の取扱い

本サービスで収集される以下の情報は、申込同意書の同意範囲を超えた個人遺伝情報等の目的外利用および第三者への提供はしません。また、同意範囲内の第三者への提供であっても、個人を特定できないように匿名化(特定の個人を直ちに判別できないように加工又は管理することをいいます。たとえば、当社は、氏名を本サービス用IDに置き換え、対応表は当社のみが適切に管理(例:個人遺伝情報と対応表は別に管理すること)します。また、下記(1)の全部または一部を加工することを含みません。))せずに、個人遺伝情報等を提供することはありません。

(1)本サービスのために採取した血液から解析した情報

(2)雇用主が保管するあなたの健康診断結果

(3)生活習慣(食事、運動等)及び生活習慣に関する履歴、お客様の性格、お客様やご家族がこれまでにかかった病気等についてのアンケートの結果

本サービスでは、個人遺伝情報であっても、ゲノムデータそのものは開示しておりません。ただし、偶発的発見等の場合において、当社やその個人情報取扱・倫理審査委員会および医療機関が必要と認める場合は開示を行います。

サービス同意の扱いと同意の撤回/サービスのキャンセルについて

本サービスの申し込みにあたって、同意説明文書をよく理解したうえで申込同意書のご記入をお願いします。

医療機関宛の申込同意書は、受検した各医療機関で、適切に保管します。

当社宛の申込同意書は、医療機関が契約する追跡可能な個人情報輸送サービスにより当社へ送付され、当社にて適切に保管します。

本人控の申込同意書は、お客様で大切に保管願います。

本サービスは、申込同意書を提出した後、いつでも同意の撤回およびサービスのキャンセルをすることができます。撤回およびキャンセルを希望される場合は、お客様ご本人から当社または医療機関にその旨を依頼してください。

本サービスの同意の撤回およびキャンセルをされた場合、試料、試料から抽出したDNA、結果レポートおよび個人遺伝情報等をすべて廃棄・消去します。同意の撤回後、本サービスをご利用いただくことはできません。

本サービスの同意の撤回およびキャンセルをされる場合の費用については、当社へお問い合わせください。

その他

準拠法/管轄裁判所

本サービスの申込同意書および本サービスに関する準拠法は日本法とします。

本サービスのサービス同意書および本サービスに関し、お客様と当社との間で訴訟が生じた場合、当社の所在地を管轄する裁判所を専属的合意管轄裁判所とします。

サービス提供事業者

事業者名 NTTライフサイエンス株式会社
住所 東京都千代田区大手町1-5-1大手町ファーストスクエア イーストタワー
電話番号 03-6738-3660
代表者 代表取締役社長 是川 幸士

問い合わせ窓口

本サービスについてのお問い合わせは、当社または医療機関にお尋ねください。

<当社お問い合わせ窓口>
メール:nttlsc-support-ml@hco.ntt.co.jp

Genovisionのサービス品質 Service quality

弊社サービスの分析では、世界最大手の遺伝子解析装置メーカー「Illumina社」のInfinium Asian Screening Arrayという、東アジア人の解析に最適化されマイクロアレイを用いてジェノタイピング(遺伝情報のデータ化)を実施します。

ジェノタイピング作業は、世界トップクラスの解析ラボを持つ「理研ジェネシス社」の経験豊富なスタッフが実施し、その精度は97%程度を担保します。

科学的根拠 Scientific basis

本サービスでは、疾患に係る部分のレポート生成について、「特定非営利活動法人こどもたちのこどもたちのこどもたちのために」へ委託しています。判定ロジックの作成にあたっては科学的根拠をとても重視し、より正しい情報の提供につとめています。

病気の予防やリスク削減に関する論文では、世界中のリスク削減や予防効果に関する論文を網羅的にレビューし、評価している論文はおおよそ2,700報で、そのうち約550項目の信頼できる論文を参照しています。

病気の罹患リスクと遺伝子に関する論文では遺伝子検査での罹患リスクを相対リスクで示すため、人の遺伝子を網羅的に解析して、疾患とのかかりやすさを調べる研究(GWAS:Genome Wide Association Study)を中心に科学的根拠のある論文を根拠としています。世界全体で約3,000報の論文が報告されており、そのうち日本人もしくは東アジア人を対象とした研究で、かつ一定の基準を満たす約350項目を採用しています。

本サービスでは、体質に係る部分のレポート生成について、国立大学法人東京大学医科学研究所と日本電信電話株式会社による「ゲノム情報・健診データに基づく疾患リスク因子の解明と効率的な疾患予防法の社会実装に向けた共同研究」の研究成果を用いて開発・実装されています。レポートの記載内容は、東京大学医科学研究所の有識者の知見・助言をもとに作成しています。