インフォームド・コンセント

ー Genovisionの遺伝子検査サービス「Genovision-Dock」同意説明文書

「Genovisionの遺伝子検査サービス「Genovision-Dock」」(以下「本サービス」といいます。) について、以下の項目を説明いたします。本サービスの申込にあたって、この同意説明文書をよく理解したうえで、「Genovisionの遺伝子検査サービス「Genovision-Dock」申込同意書」(以下、「申込同意書」といいます。)のご記入をお願いいたします。

第1 事業の意義、目的、方法(対象とする遺伝的要素、分析方法、精度等)、事業の期間、事業終了後の試料の取り扱い、予測される結果や不利益

1.事業の意義、目的

本サービスは、本サービスを受検された医療機関(以下、「医療機関」といいます。)にて、本サービスのために採取した血液を試料として用い、あなたの遺伝子配列のうち一塩基多型(以下、「SNP」といいます。)と呼ばれる特徴点の解析を行い、SNPと疾病罹患リスクや体質等の関係性を示す論文等に基づいて、あなたと同じSNPを有する集団の疾病罹患リスクや体質傾向等を検査結果レポート(以下、「検査結果レポート」といいます。)として報告します。

併せて、疾病罹患リスクが高いとされた疾患の予防法について、世の中の最新の研究成果を紹介します。遺伝的な疾病罹患リスクが高くても、積極的に疾病罹患リスクを減らす予防法を実践することにより、疾病罹患リスクを軽減できる可能性があります。

また、本サービスを受検された医療機関またはNTTライフサイエンス株式会社(以下、「当社」といいます。)から検査結果レポートに基づいて健康増進を目的としたレコメンド(たとえば、疾病罹患リスク低減に有効とされる食事、運動等の生活習慣の記録及び管理等に役立つ商品・サービスの紹介)を行います。

なお、未成年の方は、本サービスを受検することはできません。

2.個人遺伝情報等の利用目的

当社及び医療機関は、「本サービスにおける検査結果レポートの作成 及び報告」、「検査結果レポートに基づく健康増進を目的としたレコメンドの提供」、並びに「解析技術、検査結果レポート及び健康増進を目的としたレコメンドの内容」の向上 を目的に、以下の情報 (以下、総称して「個人遺伝情報等」といいます。)を取得して利用します。

  • (1)本サービスのために医療機関が採取したあなたの血液から当社が解析会社(下記「4.(2)ア.」に定義します。) に委託して解析した情報(以下、「個人遺伝情報」といいます。)
  • (2)雇用主が保管するあなたの健康診断結果及び人間ドックの検査結果(現在の雇用主である会社への入社から退職までに行うすべての健康診断結果及び人間ドックの検査結果を含みます。 あなたからの同意だけでなく、あなたの雇用主からも別に同意を得られた場合に限ります。雇用主が保管するあなたの健康診断結果及び人間ドックの検査結果について、以前に雇用主から利用目的が通知されている場合、本項をもって、雇用主からの利用目的変更の通知とさせていただき、この利用目的の変更に同意いただくものです。対象とする項目は、別紙1をご参照ください。)
  • (3)当社が当社のウェブサイト等で実施するあなたの生活習慣(食事、運動等)及び生活習慣に関する履歴、あなたの性格、あなたやご家族がこれまでにかかった病気等に関するアンケートについてのあなたの回答結果
    個人遺伝情報等を取り扱う際には、NTTグループの知見を活用しながら、組織的、人的、技術的な措置を講じます。たとえば、個人遺伝情報等は、個人を特定できないように匿名化(特定の個人を直ちに判別できないように加工及び 管理(例:氏名を本サービス用IDに置き換え、対応表は当社のみが保持し、個人遺伝情報 と対応表は別に保管する)します。ただし、上記(1) に記載の個人遺伝情報の全部または一部を加工すること はありません。)したうえで管理され、目的達成に必要な範囲内で個人を特定して利用します。

3.限界

検査結果レポートで示している遺伝学的リスクは、将来かかるかもしれない疾患について、平均的な日本人と比べてどのくらいの確率で罹患するのか、確率を示すものです。受検者本人の疾病罹患リスクではなく、特定のSNPを持つ集団の平均的な疾病罹患リスクを示しています。疾病罹患リスクが高いことが、必ずしも疾患を発症するということを意味するものではなく、また低いことが同様に発症しないことを意味するものではありません。

本サービスではその時点で最も信頼できる論文やデータベースを参照しています。しかしながら、遺伝子検査の正確性には、例えば、以下にお示しするような一定の限界があることをご理解ください。

  • ・試料の品質や解析技術の限界により、ジェノタイピング(SNPの検査)の精度は97%程度とされています。
  • ・本サービスで用いる解析装置(マイクロアレイと呼ばれるSNPをデータ化する装置)は東アジア人を対象にしたものであり、遺伝子と疾患の関係性の基準とする論文も、日本人もしくは東アジア人を対象とした研究を扱っています。そのため、東アジア人以外の方の疾病罹患リスクを正しく測定できない可能性があります。
  • ・本サービスでは、医療機関で採取した血液を試料として用います。そのため、妊娠中の方等の疾病罹患リスクを正しく測定できない可能性があります。
  • ・現時点において最も適切と考えられる研究論文に基づき検査結果レポートの作成を行っておりますが、どの根拠論文を参照するかによって、示される確率が変わります。したがって、ほかの検査と比較して疾病罹患リスクが異なるということも生じます。遺伝子に関する研究は発展途上の分野であり、日々研究成果が発展しています。そのため、将来的に、参照すべき科学的根拠が変化する場合もあります。

また多くの疾患項目では、遺伝要因よりも環境要因の方が疾患のかかりやすさに強く影響しています。これらのことから臨床的な妥当性や有用性が十分ではなく、本サービスは医療行為・診察行為・病気の診断行為・医学的助言を与える行為ではありません。

4.方法

(1)対象とする遺伝的要素

本サービスは、あなたの自己の努力により疾病罹患リスク低減が期待できる多因子疾患(複数の遺伝要因や生活習慣などが相互に関わって発症する疾患)の発症に関わる感受性遺伝子(特定の疾患に対して症状発現の可能性が高まる、または素因となる可能性がある遺伝子)の確認を実施するものであり、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群のような遺伝性腫瘍(遺伝要因だけで発症リスクが決まる疾患)の疾病罹患リスクを予測するものではありません。

(2)分析方法
  • ア.本サービスでは、医療機関にて採取した約2mlの血液を試料として用います。当該試料は、採血後すぐにバーコード管理し、試料の劣化を防ぐために冷蔵された状態で追跡可能な輸送手段により解析を委託する株式会社理研ジェネシス(以下、「解析会社」といいます。)へ輸送されます。解析会社では、その試料からDNAを抽出した後、マイクロアレイを用いてジェノタイピングを実施します。
  • イ.本サービスでは、DNAの抽出からジェノタイピングまでを「株式会社理研ジェネシス」(「第3の1.」参照。以下、「第1.」及び「第2.」において同様とします。)へ委託しています。ヒト一人あたり30億塩基対の全ゲノムのうち、約65万か所のSNPについて測定します。SNPとは遺伝子の「個性」にあたるものです。この解析結果は原則として生涯変化しません。ただし、遺伝子にはSNP以外の遺伝学的情報も含まれるため 、SNPだけで遺伝学的要因を決定するものではありません。
  • ウ.本サービスでは、疾患に係る部分の検査結果レポート作成について、「特定非営利活動法人こどもたちのこどもたちのこどもたちのために (以下、「NPOこどこど」といいます。)」(「第3の2.」参照。以下、「第1.」及び「第2.」において同様とします。)へ委託しています。SNPと疾病罹患リスクの関係性を示す論文等に基づいて、あなたと同じSNPを有する集団の疾病罹患リスクを報告する検査結果レポートを作成します。加えて、遺伝環境要因の比率(遺伝要因で発症するのは概ね30%であり、残りは生活習慣等の環境要因で発症するとされており、環境要因については対処方法が考えられる場合があります。)、有病率、疾患説明などの情報とあわせて、疾病罹患リスクの低減と関連する論文情報を補足情報として提供することで、疾病罹患リスクを下げる生活習慣改善に取り組み始めて頂くことが期待されます。検査結果レポートで提示予定の項目は 別紙2をご参照ください。
  • エ.本サービスでは、体質に係る部分の検査結果レポート作成について、当社にて行います。SNPと体質の関係性を示す論文等に基づいて、あなたと同じSNPを有する集団の体質傾向などを報告する検査結果レポートを作成します。遺伝的な体質(栄養素の分解、吸収、代謝機能の特徴)をお伝えし、日常的な食事やお酒を選ぶ際に活用して頂くことができます。検査結果レポートで提示予定の項目は別紙2をご参照ください。
(3)精度

本サービスで検査に用いる解析技術は、研究目的の解析用に開発されたものであり、診断行為等の臨床目的で開発されたものではありません。そのため、検査の精度には限界があります。その結果、もしくは、試料の輸送中の破損や品質劣化等の原因により、検査対象項目について検査結果が得られない可能性や、正しい検査結果をご提供できない可能性があります。遺伝子測定の回答率が90%を下回る場合は、再解析の要望を伺わせて頂くことがあります。

(4)科学的根拠
  • ア.本サービスにおける疾患に係る部分の検査結果レポート作成方法については、「NPOこどこど」において、日本人向けの遺伝学的検査として開発されています(遺伝子と疾患の関係を調査した研究では、日本人と欧米人で異なる結果が出ることが良くあります。そのため、欧米人の研究をもとに日本人に当てはめて疾病罹患リスクを判定することは適切ではないケースがあります。)。日本人(及び東アジア人)を対象に行われた遺伝子と各疾患に関する研究やその論文について、専門家が研究の質を踏まえて検討し、独自の厳格な基準を設けて、疾患との関連性が高いSNPを厳選して解析しています。それらの論文は可能な限り、東アジア人を対象としたものを選定し、そうでないものに関しては、東アジア人を対象とした反証データがないものに限り選定しています。
  • イ.本サービスにおける体質に係る部分の検査結果作成方法については、国立大学法人東京大学医科学研究所と日本電信電話株式会社による「ゲノム情報・健診データに基づく疾病罹患リスク因子の解明と効率的な疾患予防法の社会実装に向けた共同研究」の研究成果を用いて開発・実装されています。検査結果レポートの記載内容は、東京大学医科学研究所の有識者の知見・助言をもとに作成しています。

5.事業の期間

本サービスは、2020年4月1日より提供を開始しています。

なお、現時点では、本サービスの提供の終了は予定していませんが、将来、本サービスの提供を終了する場合には、一定の予告期間をおいて通知します。

6.試料等の取り扱い

(1)事業終了後

本サービスの提供を終了する場合、試料、試料から抽出したDNA、個人遺伝情報等 、検査結果レポートをすべて廃棄及び消去し、保管しません。


(2)退職後

退職により、本サービスを契約しているあなたの雇用主とあなたとの雇用関係が終了された場合(あなたの雇用主と当社との間における 本サービスの契約を終了した場合も含みます。)、検査結果レポートをすべて廃棄及び消去し、保管いたしません。なお、試料、試料から抽出したDNA、個人遺伝情報等については、あなたから本サービスの同意を撤回(「第8.」参照)された場合、すべて廃棄及び消去します。

7.予測される結果や不利益

本サービスを受けることで以下の不利益を被る可能性があります。

項目 結果や不利益の例
不安が増大する可能性 特定の疾患について罹患するリスクを知ることになります。その結果、あなた自身が不安になり、健康を損ねる可能性があります。
あなたが差別される可能性 この検査の目的・意義を適切に理解していない第三者 に対し、あなたがこの検査結果レポートを開示し当該第三者に利用されるとあなたが差別される可能性があります。たとえば、保険加入、婚姻、教育や就労などに影響を与える可能性があります。
家族関係に変化をきたす可能性 二世代以上の家族間で検査結果レポートを開示する場合、親子鑑定ができる可能性があります。たとえばあなたが血縁者と思っていた家族がそうではないなどの想定外の事実が判明する可能性があります。
血縁者や子孫に不利益をもたらす可能性 検査結果レポートはあなただけではなく、その血縁者や子孫と一部を共有することになります。そのため、あなたが検査結果レポートを開示するとあなたの血縁者や子孫に不利益をもたらす可能性があります。たとえば、これを理由に血縁者や子孫から訴えられる可能性があります。
新たな発見により不利益を被る可能性 検査結果レポートから、当初想定していた疾患とは異なる疾患についてのリスクとの結びつきが発見されることがあります。その結果、想定外のリスク等が判明する可能性があります。
個人遺伝情報が流出する可能性 情報セキュリティ対策で万全を期しますが、第三者からの不正アクセス等により、あなたの個人遺伝情報等(「第1の3.」参照)が流出する可能性があります。
個人が識別される可能性 遺伝情報は、氏名などの個人情報がなくても、個人を特定することが可能になります。その結果、現在は想定できない不利益を将来被る可能性があります。

当社は、不利益を被る可能性を低減させるため、たとえば、以下のとおり、取り組みます。

  • ・検査結果レポートは、あなたのみが閲覧できる仕組みとします(「第2.の3.」参照)
  • ・NTTグループの知見を活用しながら、委託先も含め、組織的、人的、技術的な安全管理措置を講じます(「第2.」及び「第3.」参照)
  • ・「個人情報取扱・倫理審査委員会」で、事業実施の適否等を審査します(「第4.」参照)
  • ・要望に基づき遺伝カウンセリングを提供します(「第5.」参照)

第2 個人遺伝情報等の取得から廃棄に至る各段階での情報等の取り扱い、個人遺伝情報等の匿名化及び安全管理措置の具体的方法

1.申込同意書の管理・取り扱い

医療機関宛の申込同意書は、受検した各医療機関で、適切に保管します。

当社宛の申込同意書は、医療機関が契約する追跡可能な個人情報輸送サービスにより当社へ送付され、当社にて適切に保管します。

2.試料の管理・取り扱い

医療機関で採血した試料は、採血後すぐにバーコード管理され、医療機関が契約する追跡可能な検体輸送サービスにより解析会社へ輸送されます。

解析会社においては、試料及び解析後の個人遺伝情報について匿名化した状態で管理します。

解析会社に輸送された試料は、DNAを抽出した後、マイクロアレイを用いてジェノタイピングを実施します。DNAを抽出した試料は、解析会社により1ヶ月以内に破棄されます。

3.検査結果の管理・取り扱い

ジェノタイピングの結果は、日本電信電話株式会社が開発した暗号アルゴリズムで暗号化を行った上で、専用回線を通じて、当社及び「NPOこどこど」へ送信されます。

「NPOこどこど」においては、ジェノタイピングの結果及び作成した検査結果レポートについて匿名化した状態で管理します。

「NPOこどこど」により作成された検査結果レポートは、同様に暗号化を行った上で、当社へ送信されます。

「NPOこどこど」及び当社により作成された検査結果レポートは、当社のウェブサイトを通じて、あなたに提供します。また、当社より同様に暗号化を行った上で、医療機関へ送信され、あなたからの要望に基づく遺伝カウンセリング(「第5.」参照)の際に利用されます。

あなたへの提供にあたっては、当社のウェブサイトに用意するあなた用のマイページにあらかじめ登録されたアカウントでの二段階認証やメールアドレス等を使用して本人確認を行います。

当社及び医療機関から、あなた以外の方(たとえば、雇用主や健康保険組合等)に検査結果レポートをお知らせすることは絶対にありません。

第3.委託先の名称及び個人遺伝情報の匿名化、安全管理措置の方法

1.DNAの抽出からジェノタイピングまでに係る委託先

(1)名称

株式会社理研ジェネシス

(2)所在地

東京都品川区大崎1丁目2番2号 アートヴィレッジ大崎セントラルタワー8階

(3)個人遺伝情報の匿名化、安全管理措置の方法
  • ア.試料提供時に匿名化を実施します。
  • イ.Genovisionセキュリティ対策実施ガイドラインに基づき、技術的対策及び運用管理対策を実施します。

2.疾患に係る部分の検査結果レポートの作成に係る委託先

(1)名称

特定非営利活動法人こどもたちのこどもたちのこどもたちのために(「NPOこどこど」)

(2)所在地

東京都世田谷区奥沢六丁目8番22号

(3)個人遺伝情報の匿名化、安全管理措置の方法
  • ア.個人遺伝情報提供時に匿名化を実施します。
  • イ.Genovisionセキュリティ対策実施ガイドラインに基づき、技術的対策及び運用管理対策を実施します。

第4 NTTライフサイエンス株式会社「個人情報取扱・倫理審査委員会」による公正かつ中立的な事業実施の適否に係る審査について

当社は、経済産業省「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドライン」(以下、「経済産業省個人遺伝情報保護ガイドライン」といいます。)に基づいて、個人遺伝情報を用いた事業実施の適否等を審査するため、NTTライフサイエンス株式会社「個人情報取扱・倫理審査委員会」(以下、「当社委員会」といいます。)を設置します。

当社委員会は、独立の立場に立って、多元的な観点から、様々な立場からの委員によって、公正かつ中立的な審査を行えるよう、適切に構成し運営します。

また、当社委員会は、事業実施の適否等について、科学的、倫理的、法的、社会的及び技術的観点から審査し、事業に関して、その事業計画の変更、中止その他、適正な事業実施のために必要と認められる意見を述べることがあります。

第5 遺伝カウンセリングの利用に係る情報

検査結果レポートの解釈、生活習慣改善のレコメンド等に関して、相談したいことがある場合は、医師及び管理栄養士等を紹介できる体制を整備しています。詳しくは、医療機関または当社にお問い合わせいただくか、当社のウェブサイトをご確認ください。

第6 インフォームド・コンセントの撤回の方法、撤回の要件、撤回への対応、費用負担等

1.撤回の方法、撤回の要件

本サービスでは、本検査実施に同意した後でも、いつでも撤回することができます。撤回を希望される場合は、ご本人様から当社(「第9.」参照)または医療機関にその旨を依頼してください。

2.撤回への対応

本サービスの同意を撤回された場合、試料、試料から抽出したDNA、個人遺伝情報等及び検査結果レポートをすべて廃棄・消去します。また、以後、本サービスをご利用できなくなります。

3.費用負担等

本サービスの同意を撤回される場合の費用については、当社へお問い合わせください。

第7 研究・開発への個人遺伝情報等 の提供について

当社は、あなたの同意を得られた場合に限り、日本電信電話株式会社が東京大学医科学研究所と実施する「個々人に最適な健康増進、疾患予防の実現に向けた学術共同研究(「個々人に最適な健康増進、疾患予防の実現に向けた学術共同研究へのご協力について」参照。以下、「共同研究」といいます。)」のために、匿名化したうえで、個人遺伝情報等 (「第1の2.」参照。以下、本項において同様とします。)を日本電信電話株式会社及び東京大学医科学研究所に対し提供します。

また、当社は、将来、学術研究機関、企業等の第三者(以下、総称して「第三者提供先 」といいます。)が実施する、健康増進・疾病予防の実現に向けた学術研究及び医薬品、ヘルスケア商品・サービスの開発(以下、「学術研究及び開発」といいます。)のために、匿名化したうえで、個人遺伝情報等を提供する場合があります。その 場合、当社委員会において当該第三者提供先及び当該第三者提供先が実施する学術研究及び開発に対して個人遺伝情報等を提供することの妥当性について承認されることを前提とし、当該時点での法令及び経済産業省個人遺伝情報保護ガイドライン等に基づく適切な対応(事前に必要な情報(目的、提供先、個人遺伝情報等の保管方法及び、講ずる安全管理措置、廃棄方法等)をご説明し、あなたの同意を得る等)を実施します。

いかなる場合もあなたの同意が得られない限り、日本電信電話株式会社及び東京大学医科学研究所並びに第三者提供先へあなたの個人遺伝情報等が提供されることはありません。

お申し出いただければいつでも共同研究及び第三者提供先への個人遺伝情報等の提供に関する同意を撤回できます。

同意の撤回を受付けた後、以後の日本電信電話株式会社及び東京大学医科学研究所並びに第三者提供先への 個人遺伝情報等の提供及び第三者提供先における使用を停止します。ただし、既に共同研究並びに学術研究及び開発に使用されており、使用の停止が困難な部分(その結果が公表されている部分も含みます。)については、使用を停止することはできません。

なお、同意しない場合及び同意を撤回した場合においても不利益が生じることはありません。

第8 個人遺伝情報等の開示に関する事項

申込同意書の同意範囲及び第三者提供先に提供する場合に将来取得する同意の範囲を超えた個人遺伝情報等(「第1の2 .」参照。以下、本項において同様とします。)の目的外利用及び第三者提供先への提供 はしません。 また、同意範囲内の第三者提供先への提供であっても、個人を特定できないように匿名化せずに、個人遺伝情報等を提供することはありません。

本サービスでは、個人遺伝情報であっても、ゲノムデータそのものは開示していません。ただし、偶発的発見等の場合において、当社やその個人情報取扱・倫理審査委員会及び医療機関が必要と認める場合は、あなたに対して開示を行います。

第9 お問い合わせ窓口

1.本サービスについてのお問い合わせ

当社または医療機関にお尋ねください。

<当社お問い合わせ窓口>

メール:nttlsc-support-ml@hco.ntt.co.jp

2.日本電信電話株式会社が東京大学医科学研究所と実施する「個々人に最適な健康増進、疾患予防の実現に向けた学術共同研究へのご協力について」のお問い合わせ

当社または日本電信電話株式会社にお尋ねください。

<当社お問い合わせ窓口>

メール:nttlsc-support-ml@hco.ntt.co.jp

  • ※日本電信電話株式会社お問い合わせ窓口については、「個々人に最適な健康増進、疾患予防の実現に向けた学術共同研究へのご協力について」に記載の「14.わからないことがあったときの対応と連絡先」をご参照ください。

第10 事業者情報

事業者名 NTTライフサイエンス株式会社
住所 東京都千代田区大手町一丁目5番1号ファーストスクエア イーストタワー
電話番号 03-6738-3660
代表者 代表取締役社長 是川 幸士

関連ページ

別紙1:健康診断結果(人間ドックの検査結果を含みます。これまで及び今後の結果を含みます。)

別紙2:解析する疾患・体質の項目

個々人に最適な健康増進、疾患予防の実現に向けた学術共同研究へのご協力について

別添:本サービス及び共同研究における試料・情報の流れイメージ図